Foto: Ferdinand und Ich

Pränataldiagnostik – was passiert, wenn wir über Erbkrankheiten oder Fehlbildungen unseres ungeborenen Kindes Bescheid wissen?

Wir wollen immer alles wissen und schöpfen die Möglichkeiten der medizinischen Diagnostik aus, vorgeburtliche Untersuchungen in der Schwangerschaft sind zur Routine geworden. Doch was passiert, wenn wir es dann wissen und die moderne Medizin uns keine Therapie anbieten kann, sondern allenfalls einen Schwangerschaftsabbruch?

 

Der Beginn des Lebens

Die erste Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft ist ein
ganz besonderer Moment. Zum allerersten Mal sehen wir den Embryo, der sich zu
unserem Kind entwickeln soll. Teil des ersten Screenings zwischen der 9. und 12.
Schwangerschaftswoche ist der Nachweis der Herzaktion. So sehen wir fasziniert
das pochende Herzchen, welches zu diesem Zeitpunkt noch ein
Herzschlauch ist. Und natürlich sieht das kleine Wesen, welches wir in
schwarz-weiß auf dem Bildschirm erkennen, noch lange nicht aus wie ein Baby. So ähnelte Ferdinand auf dem ersten ausgedruckten Ultraschallbild einer kleine Schildkröte.

Es ist unglaublich beeindruckend, wie sich aus einem Haufen Zellen
nach und nach ein ganzer Mensch mit all seinen Organen, Fingern, Zehen, Nase,
Ohren, Augen und dem Skelett entwickelt. Und da diese Vorgänge sehr komplex
sind und auch noch nicht jedes Detail erklärbar ist, scheint es durchaus
verständlich, dass dabei so einiges schiefgehen kann.

Überhaupt habe ich beim Lernen auf das medizinische Staatsexamen
ziemlich häufig gedacht, dass es doch ein ganz unglaubliches Wunder sei, ein
gesundes Kind auf die Welt bringen zu dürfen. Meine Mutter hat drei vollkommen
gesunde Kinder geboren. Das hält man für nahezu unmöglich, wenn man wochenlang
lernt, mit welcher Häufigkeit welche Fehlbildungen auftreten. Und was kann nicht
alles während der Schwangerschaft und der Geburt passieren?! Nun ja, dies war
meiner selektiven Wahrnehmung zu diesem Zeitpunkt zuzuschreiben. Denn ein
gesundes Baby ist natürlich alles andere als unmöglich.

Mit der Freude wächst die
Sorge

Aber im Falle einer Schwangerschaft wollen wir natürlich unbedingt
wissen, ob es unserem Kind gut geht und ob es gesund ist. Denn mit der Freude
auf das Kind wächst auch die Sorge, es könne etwas nicht in Ordnung sein.

So ist es keinesfalls verwunderlich, dass zahlreiche Eltern die
Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen.  Auch ich habe das getan. Diese vor der Geburt
stattfindenden Tests sind bei Frauen unter 35 nicht Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinien und
müssen somit privat gezahlt werden, nur bei Frauen, die älter sind als 35 und deren Schwangerschaft deshalb als „Risikoschwangerschaft“ eingestuft wird, zahlen die gesetzlichen Krankenkassen die Untersuchungen.

Teil der Pränataldiagnostik ist eine
Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel. Bei dieser werden
verschiedene Messungen durchgeführt, aus deren Werten eine Wahrscheinlichkeit
für bestimmte Anomalien, wie die Trisomie 21, berechnet wird.

Trisomie 21

Bei der Trisomie 21, dem Down-Syndrom,  handelt es sich um eine sogenannte numerische Chromosomenaberration.
Klingt erst einmal kompliziert.  

Chromosomen sind kleine x-förmige Strukturen, die aus aufgewickelter
DNA, unserer Erbinformation, bestehen. Sie kommen in all unseren Zellen
paarweise vor. Eine numerische Chromosomenaberration bedeutet nun eine
Abweichung von der normalen Anzahl von 46 Chromosomen. Bei einer Trisomie liegt
das entsprechende Chromosom (in diesem Fall das mit der Nummer 21) oder ein
Teil davon in dreifacher anstatt zweifacher Ausführung vor. Ursächlich für dieses zusätzliche
„Genpäckchen“ ist ein Fehler bei der Vorbereitung der Keimzellen (Eizelle oder
Spermium) auf die Befruchtung.  Daher ist
die Trisomie 21 eine von Beginn der Entwicklung an bestehende Erkrankung und
nicht heilbar. Es existieren noch
weitere solche Abweichungen, auf welche ich jedoch nicht eingehen werde.

Von Häufigkeiten und Wahrscheinlichkeiten

Aber um zur Pränataldiagnostik zurückzukehren: Was nun, wenn nach
besagter Ultraschalluntersuchung das Risiko für eine Trisomie mit 1:70
angegeben werden würde? Man wäre vermutlich schockiert. Das klingt schließlich
nach einem verdammt hohen Risiko. Doch genau das ist die Krux bei der Sache mit
diesen Häufigkeiten und Wahrscheinlichkeiten.

Je nach Alter der Mutter steigt das Risiko für eine Trisomie 21.
Liegt es bei einer 20jährigen noch bei 1:1500, so ist es bei einer 45-jährigen
schon auf 1:30 gestiegen.

In der Pränataldiagnostik wird zunächst aus diesem altersbedingten
Risiko und den im Ultraschall ermittelten Messwerten eine Wahrscheinlichkeit
berechnet. Beträgt diese nun 1:70 bedeutet das, dass bei 70 Schwangeren dieses
Alters mit diesen Messwerten, statistisch gesehen ein Kind an einer Trisomie
leiden würde. Puh! Aber formulieren wir es doch mal anders: 1:70 bedeutet auch,
dass unser ungeborenes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 98,6 Prozent gesund ist. Klingt auf einmal ziemlich
gut, oder?

In die Berechnung des individuellen Risikos gehen darüber hinaus
noch bestimmte Blutwerte ein, welche das zuvor ermittelte Risiko nun relativieren
oder aber erhöhen können.

Das weitere Vorgehen

Doch was fange ich denn nun mit einer Wahrscheinlichkeit an? Die
sagt mir schließlich nicht, ob mein Kind gesund oder krank ist. Aber sie zwingt
mich zu einer Entscheidung.

Denn will ich es genau wissen, würde eine Untersuchung des
Fruchtwassers erfolgen. Dabei wird eine Nadel durch den Bauch hindurch in die
Fruchtblase eingeführt, um die im Fruchtwasser enthaltenen kindlichen Zellen entnehmen
zu können. In diesen werden die Chromosomen gezählt und es kann eine mögliche
Trisomie diagnostiziert werden. Die Sache klingt nicht ungefährlich und das ist sie auch nicht. Das Risiko einer
Fehlgeburt beträgt circa 1 Prozent, also 1:100. Daher wird der Eingriff erst dann
empfohlen, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie dieses Risiko übersteigt.
Bei 1:70 wäre dies der Fall.  Aber wollen
wir es tatsächlich riskieren, unser Kind, welches zu fast 99 Prozent gesund ist, zu
verlieren? Und zu bedenken bleibt auch, dass die Wahrscheinlichkeit eines
erkrankten Kindes selbst bei einem Risiko von 1:10.000 nicht null ist.

Aber sollten wir uns zu dieser Untersuchung entschließen, und
anschließend die Gewissheit haben, dass unser Kind an einer Trisomie leidet,
was passiert dann? Wäre die Konsequenz nicht der Abbruch der Schwangerschaft? Denn
wozu hätten wir uns sonst dieser ganzen Prozedur gestellt?

Eine moralische Überforderung

Natürlich ist die eigene Reaktion nicht vorhersagbar. Denn wer kann
schon eine endgültige Entscheidung
treffen, bevor er sich in besagter Situation befindet? Die meisten Eltern sind
weder klar für noch gegen eine Abtreibung eingestellt. Und ehrlich gesagt, ich
entschied mich damals für die Pränataldiagnostik, weil ich mir eine Bestätigung
wünschte, dass mein Kind gesund sei. Doch tatsächlich bekommt man diese
Bestätigung ja nie. Man erhält immer nur ein individuelles Risiko, welches im
besten Fall äußerst niedrig ausfällt.

Und während ich bei einer errechneten Wahrscheinlichkeit vielleicht
verunsichert bin, aber hoffen kann, muss ich bei der Diagnose einer Trisomie
nach erfolgter Fruchtwasseruntersuchung aktiv eine Entscheidung treffen. Es ist
verständlich, dass sich ein Großteil der Eltern in dieser Situation mit einer
moralischen Überforderung konfrontiert sieht.

Und gerade, weil es uns nun sogar möglich ist, die
Pränataldiagnostik ganz unkompliziert via Blutentnahme bei der Schwangeren
durchzuführen, sollten wir das nicht vergessen.

Gerne möchte ich noch kurz auf besagte Blutuntersuchung eingehen.
Denn diese kann leider auch keine 100-prozentige Sicherheit bieten. Angenommen, das Risiko wäre mit 1:500 angegeben, hätten wir bereits eine 99,99-prozentige Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind. Der
Bluttest ist folglich nur bei erhöhtem Risiko, nach erfolgter
Ultraschalluntersuchung, sinnvoll. Auf die risikoreiche Fruchtwasseruntersuchung
könnte dann aber eventuell trotzdem nicht verzichtet werden.

Daraus folgt doch, dass wir
schon zuvor über sich ergebende Konsequenzen nachgedacht haben sollten. Und welche
davon für uns vertretbar wären. Denn wenn die Antwort zum
Schwangerschaftsabbruch sowieso „Nein“ lautet, kann man sich sowohl den Aufwand,
als auch die körperliche und seelische Belastung ersparen. Speziell die Verunsicherung durch Wahrscheinlichkeiten.


Dieser Beitrag erschien zuerst auf Stephanies Blog „Ferdinand und Ich“ – wir freuen uns, dass wir ihn auch bei uns veröffentlichen können.

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